Электронный кабинет наблюдения за детьми
с нервно-мышечными болезнями
Информация
Об отделении
Кабинет по наблюдению за детьми с нервно-мышечными болезнями создан на базе консультативно-поликлинического отделения №1 Государственного бюджетного учреждения «Детская краевая клиническая больница»
Задачами кабинета является:
1. организация и проведение комплекса диагностической и консультативной по-мощи по амбулаторному лечению и реабилитации детей, страдающих нервно-мышечным заболеванием.
2. динамическое наблюдение за данным контингентом детей
3. направление на плановое стационарное лечение детей, нуждающихся в данном виде помощи
4. консультативно-методическая помощь врачам неврологам и специалистам ЛПУ территорий края по диспансерному наблюдению и реабилитации
5. ведение регистра детей с нервно-мышечными заболеваниями
Нервно-мышечные заболевания
В клинической картине некоторых нервно-мышечных заболеваний могут присутствовать признаки поражения двигательных ядер ствола головного мозга. Поражения других участков нервной системы, приводящих к нарушению двигательного контроля, в частности пирамидного тракта, согласно общепринятому определению не относятся к нервно-мышечным заболеваниям.
Для многих заболеваний мышц, нервно-мышечных синапсов, периферических нервов и мотонейронов разработано этиологическое и патогенетическое лечение. В остальных случаях терапия направлена на то, чтобы облегчить симптомы, замедлить прогрессирование заболевания, продлить ремиссию и повысить качество жизни больного. Лечение нервно-мышечных заболеваний требует совместных усилий невропатологов, специалистов по ЛФК, работников социального обеспечения и многих других.
Нарушение походки при нервно-мышечных заболеваниях
Прогрессирующие мышечные дистрофии.
Переваливающаяся, «утиная» походка обусловлена слабостью мышц тазового пояса, реже двусторонним вывихом бедер. При такой ходьбе расширяется опорная база и уменьшается длина шагов. Увеличивается раскачивание в стороны плеч для компенсации слабости средних ягодичных мышц. Может наблюдаться некоторое увеличение отведения предплечий. Слабость паравертебральных мышц вызывает усиление поясничного лордоза.
Мотосенсорные полинейропатии.
Степпаж наблюдается при симметричной дистальной моторной полиневропатии или двустороннем поражении малоберцовых нервов. Нарушение тыльного сгибания стопы не позволяет создать достаточный зазор между ней и плоскостью опоры во время взмаха ноги. Это приводит к компенсаторному увеличению сгибания в колене и тазобедренном суставе и, таким образом, позволяет поднять ногу выше. Шаги короткие, с высоким подъемом ноги, при завершении движения стопа обычно шлепает по полу. При полиневропатии часто одновременно имеется слабость подошвенных сгибателей, что ограничивает перемещение тела вперед в конце фазы опоры на соответствующую ногу.
Миастения.
При генерализованной форме характерна повышенная утомляемость, сопровождающаяся нарушением фонации (носовой оттенок голоса), глотания, временным опущением одного/обоих верхних век.
Периодическая миоплегия.
Характеризуется периодической выраженной слабостью, сохраняющейся в течение нескольких часов, сопровождающейся полной обездвиженностью.
Диагностика
ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ ДИАГНОСТИКИ ПАЦИЕНТОВ С НЕРВНО-МЫШЕЧНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ НА КЛИНИЧЕСКОМ УРОВНЕ
Дополнительные методы диагностики, используемые при подозрении на нервно-мышечное заболевнаие
Генерализованная (общая) слабость
Наследственные пароксизмальные миоплегии
Генетическое обследование детей с нервно-мышечной патологией
Организация лечебной и реабилитационной помощи детям с нервно-мышечными заболеваниями
Общие и частные рекомендации
Что такое нервно-мышечные заболевания?
Нервно-мышечными заболеваниями называют группу разных по происхождению, возрасту начала, течению, прогнозу болезней, объединенных общностью: основное их проявление – это мышечная слабость, ограничение объема движений. Частая их причина – дефекты генов. Разнообразие проявлений зависит от уровня поражения (патология спинного мозга, нервов, самих мышц) и степени отклонения их строения или функции от нормы.
В каком возрасте возникают и как часто встречаются нервно-мышечные болезни?
Возраст начала нервно-мышечных заболеваний (НМЗ) разный, что также закодировано в генетическом аппарате, то есть человек рождается с предрасположенностью, начальными проявлениями или развернутой картиной болезни. Часть из НМЗ носит стабильный (непрогрессирующий) характер, остальные же склонны к усугублению мышечной слабости и двигательных ограничений с течением времени.
Как правило существует закономерность: чем раньше появились симптомы прогрессирующей болезни, тем тяжелее она протекает.
Среди НМЗ есть часто встречающиеся, н-р, прогрессирующая миодистрофия Дюшенна. Распространенность этой патологии оценивается как 1:3500 в популяции.
Довольно часто встречается спинальная мышечная атрофия (СМА), н-р СМА I типа - 1 на 6000–11 000 человек.
Есть НМЗ встречающиеся крайне редко.
Кто устанавливает диагноз НМЗ?
Как правило заподозрить наличие НМЗ может невролог поликлиники по месту прописки или невролог, осматривающий ребенка в роддоме при врожденном наличии признаков подобного заболевания. При этом может быть выставлен более общий первичный диагноз «Вялого ребенка» или «Миопатического синдрома». Далее дети Краснодарского края имеют возможность обследоваться в Детском диагностическом центре на базе Кабинета нервно-мышечных болезней. Для уточнения диагноза в необходимом объеме будут взяты анализы крови, проведено аппаратное исследование (электромиография), пациенту может быть предложено обследование у генетика. В диагностически сложных ситуациях ребенок направляется в федеральные клиники.
Излечимы ли НМЗ?
Поскольку причиной НМЗ является поломка в генетическом аппарате, излечиться от такой болезни нельзя. Однако уточнять диагноз важно своевременно, так как есть ряд так называемых болезней обмена (н-р, Нимана-Пика, Помпе), для которых разработано довольно эффективное поддерживающее лечение. Оно тем эффективнее, чем раньше начато.
Кому устанавливается инвалидность при НМЗ?
Как и в случае любой патологии, сопровождающейся двигательными нарушениями, показания к инвалидности определяются степенью ограничения движения. Для оценки двигательного дефекта в арсенале врача есть специальные диагностические шкалы.Устанавливают инвалидность при нарушениях средней и тяжелой степени. При ряде НМЗ страдает также и интеллект, мышление пациента.
Где проводят реабилитацию детей с НМЗ?
При НМЗ чаще приходится говорить не столько о реабилитации, сколько о специфическом, индивидуально определенном образе жизни пациента. Это включает обязательные ежедневные дозированные физические нагрузки, лечебную физкультуру и лечебную гимнастику, изменение характера питания, профилактику дыхательных заболеваний, включающую постуральный дренаж, вибрационный массаж, профилактику и лечение сердечно-сосудистой недостаточности, психологическое сопровождение ребенка и ухаживающих взрослых. Реабилитация, направленная на поддержание и увеличение объема двигательных возможностей, может осуществляться в специализированных медицинских центрах. При этом важно учитывать, что для детей с НМЗ допустимы щадящие методы кинезиотерапии.
Показано ли санаторно-курортное лечение при НМЗ?
Санаторно-курортное лечение возможно при невропатиях и их последствиях, мышечных дистрофиях, миопатиях при доброкачественном течении заболевания, самостоятельном передвижении и самообслуживании, без нарушения функции тазовых органов и грубых когнитивных нарушений. При этом могут быть применены грязевые и бальнеологические процедуры с хлоридными натриевыми, радоновыми, углекисло - радоновыми водами.