Детская краевая клиническая больница Краснодара

Группа генетически обусловленных заболеваний, насчитывающая более 450 дефектов, влияющих на развитие или функционирование иммунной системы. К наиболее частым проявлениям ПИД относятся частые и тяжелые инфекции. Но поскольку иммунная система защищает нас не только от внешних воздействий, но и от собственных измененных клеток, помимо тяжелых инфекций для иммунодефицитов характерны аутоиммунные проявления и опухоли (особенно опухоли лимфоидной ткани).

Количество пациентов с ПИД в России по оценкам экспертов составляет около 20000 человек. Однако на сегодняшний день выявлено немногимболее 4000 пациентов с диагностированным первичным иммунодефицитом. Каждые 2 дня в России рождается ребенок с ПИД.

Симптомы первичного иммунодефицита многообразны, данные заболевания редки (за исключением дефицита иммуноглобулина А) поэтому диагностика сложна. Нередко ПИД скрывается под маской других состояний, и пациенты проходят длинный путь до подтверждения правильного диагноза. 90% детей с тяжелыми видами ПИД умирают в раннем возрасте от различных осложнений недиагностированными.

Существует ряд лабораторных исследований, позволяющих в той или иной мере приблизиться к правильному диагнозу. Однако окончательно подтвердить ПИД, а также определить его разновидность, позволяет только молекулярно-генетическая диагностика (МГД). Результаты лечения во многом зависят от своевременности диагноза (до развития инвалидизирующих осложнений) и точности этого диагноза. Именно поэтому ранняя диагностика ПИД, правильное динамическое наблюдение и реабилитация помогут сохранить жизни пациентов с нарушением функций иммунной системы.

Нижеописанные признаки следует использовать как критерии отбора пациентов для дополнительного обследования:

• наличие семейного анамнеза: случаи ПИД или ранних смертей от тяжелых инфекций
• восемь и более гнойных отитов в течение года
• два и более тяжелых синусита в течение года
• две или более тяжелых пневмонии в течение года
• длительное, в течение 2х мес и более, применение антибиотиков с минимальным эффектом
• осложнения при проведении вакцинации ослабленными живыми вакцинами (БЦЖ,полиомиелит)
• нарушение переваривания в период грудного возраста с наличием хронических поносов или без
• рецидивирующие глубокие абсцессы кожи или внутренних органов
• две или более висцеральных инфекций в год (менингит, остеомиелит, септический артрит, эмпиема плевры, сепсис)
• персистирующая кандидозная инфекция кожи и слизистых в течение 1 года жизни,
• хроническая реакция трансплантат против хозяина (например, неясные эритемы у детей грудного возраста)
• рецидивирующая системная инфекция, вызванная атипичными микобактериями (не только однократные шейные лимфадениты)

Другие признаки, позволяющие заподозрить иммунодефицит:

• задержка развития,
• гепатоспленомегалия,
• хронический остеомиелит или глубокие абсцессы,
• язвенный стоматит (циклический)
• аутоиммунные заболевания,
• атаксия,
• телеангиоэктазии,
• скелетные аномалии,
• пороки развития сердца,
• хрящево-волосяная гипоплазия,
• эктодермальная дисплазия,
• эндокринопатии (особенно протекающие с гипокальциемией),
• частичный альбинизм,
• экзема,
• спазмофилия,
• тяжелые заболевания кишечника,
• аномалии развития лица,
• нарушения репарации,
• наличие признаков хронических инфекционных процессов (симптом «барабанных палочек», «часовых стекол», увеличение передне-заднего размера грудной клетки),
• патология периферических лимфоидных органов (гипоплазия небных и глоточных миндалин, лимфоаденопатия),
• позднее отпадение пуповины,
• гипоплазия тимуса

При лабораторном обследовании следует обратить внимание на следующие отклонения:

1. В ОАК:

• нейтропения (менее 1200 кл/мкл)
• лимфопения (менее 2000 кл/мкл при рождении и менее 1000 кл/мкл у детей старше года)
• стойкий лейкоцитоз
• тромбоцитопения
• стойкая анемия
• морфологические аномалии гранулоцитов

2. Биохимия: снижение фракции гамма-глобулинов, уровня сывороточных иммуноглобулинов А,М,G.

Обратите внимание! Особенности инфекционных заболеваний при ПИД:

• необычная частота
• необычная тяжесть
• необычная продолжительность
• необычные возбудители

Плановая консультация врача аллерголога-иммунолога ГБУЗ ДККБ проводится по направлению врача территориального учреждения здравоохранения по предварительной записи при предоставлении следующих документов:

• документа, удостоверяющего личность;
• полиса обязательного медицинского страхования;
• направления на консультацию к врачу аллергологу-иммунологу с подписью руководителя учреждения здравоохранения, заверенное печатью;
• справки об эпидокружении.

В направлении на консультацию к врачу аллергологу-иммунологу должны быть отражены следующие моменты:

• цель консультации;
• направительный диагноз с указанием кода по МКБ10;
• данные анамнеза пациента подробно с указанием точной хронологии перенесенных заболеваний, данные о всех перенесенных инфекциях (локализация, тяжесть, длительность и эффективность проводимой антибиотикотерапии, госпитализации), оперативных;
• вмешательствах(шунтирование барабанной перепонки, вскрытие абсцессов, лобэктомии и т.п.);
• необходимо предоставить копии выписок из стационаров, в которых находился ребенок;
• при направлении пациентов с респираторными проявлениями необходимо заключение ЛОР-врача, фтизиатра, при наличии кожных проявлений -заключение врача-дерматолога;
• при первичном направлении указать данные аллергоанамнеза, сведения о профилактических прививках и осложнениях вакцинации, семейный анамнез (особенно случаи серьезных инфекций, необъяснимой внезапной смерти, диагностированных иммунодефицитах и аутоиммунных заболеваниях);
• обязательно наличие ОАК с лейкоцитарной формулой, ОАМ. При наличии изменений в ОАК предоставить данные ранее проведенных обследований с указанием дат.

www.minzdravkk.ru/zip

Неонатальный скрининг

Первичные признаки врожденного иммунодефицита могут быть не обнаружены, потому что у него нет уникальных черт. Однако ассоциациями врачей иммунологов разработаны настораживающие признаки первичных иммунодефицитов.

www.fondpodsolnuh.ru

www.immunomama.ru

www.info4pi.org