Министерства здравоохранения
Краснодарского края
г. Краснодар
ул. Площадь Победы, 1
8 (861) 290-00-95
пн-пт c 8:00 до 15:00 (сб, вс - выходной)
Интерактивный кабинет кардиолога Версия для слабовидящих
Структура
Центр по наблюдению за детьми с орфанными заболеваниями
  • Центр
  • О нас
  • Перечень заболеваний
  • Правовая помощь
  • Вопросы
  • Врач педиатр консультативно- поликлинического отделения № 1 Траленко Елена Сергеевна
    • Телефон:
      8(861)-268-69-99
    • Время приёма:
      с 8.00.до 12.00,кабинет 2


    Добрый день!

    Центр редких (орфанных) заболеваний образован на базе Государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Детская краевая клиническая больница".  Целью работы Центра является  оказание методической, психологической, лечебно-диагностической и юридической помощи врачам, пациентам с орфанными заболеваниями и их семьям, проживающим в  Краснодарском крае.

    Редкие (орфанные) заболевания - это жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, при отсутствии лечения приводящие к смерти или пожизненной инвалидизации пациентов. На сегодняшний момент насчитывается около 8 тысяч орфанных заболеваний. В подавляюще части орфанные заболевания являются генетическими, но встречаются болезни, имеющие аутоиммунное, токсическое или инфекционное происхождение. Причины появления некоторых из них неизвестны. Симптомы большинства редких заболеваний проявляются сразу после рождения или в детстве; некоторые дают о себе знать уже во взрослом возрасте. Для многих орфанных заболеваний характерно нарушение двигательной активности, психической деятельности, проблемы со слухом и зрением, возможно существенное изменение внешности пациента. Поэтому кроме лечения зачастую таким больным требуется психологическая и социальная поддержка. Большинство редких болезней неизлечимы. Лечение пациентов в таких случаях направлено на увеличение продолжительности и улучшение качества жизни.

    Впервые понятие «редкие (орфанные) заболевания» на государственном уровне в России было введено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» № 323-ФЗ в 2011 году, как заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек, то есть 1 на 10 тысяч.

    В Европе существует специальная программа, поддерживаемая Евросоюзом, правительствами стран, направленная на решение вопросов, связанных с диагностикой, лечением и социальным обеспечением больных с редкими заболеваниями. Одним из проектов этой программы является портал по редким болезням – Орфанет (www.orpha.net). Это проект, который объединяет информацию по редким заболеваниям в Европейских странах.

    В России открыт сайт Всероссийского общества орфанных заболеваний, на котором размещается информация, имеющая отношение к проблеме редких заболеваний в нашей стране, так как многие позиции требуют адаптации к условиям российской системы здравоохранения и социальной помощи.

    По инициативе Администрации Краснодарского края, на базе детской краевой больницы  создан Центр орфанных заболеваний.  Его работа отражена  на сайте, где будет представлена различная информация, касающаяся данной проблемы.

    Одной из главных задач сайта является предоставление полной и достоверной информации о редком заболевании. Вся информация, размещенная на сайте, будет получена из проверенных источников и от профессионалов, которые занимаются данными вопросами.

  • Контакты: 


    Центр орфанных (редких) заболеваний расположен на базе Государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Детская краевая клиническая больница" 

    Адрес ГБУЗ "Детская краевая клиническая больница"

     

    350007, г. Краснодар, пл. Победы, д. 1

    Приемная главного врача: тел.(861)268-02-37 , факс (861) 268-28-26

     

    Руководитель/координатор центра

    Траленко Елена Сергеевна, к.м.н, врач педиатр КПО-1 ГБУЗ ДККБ, ассистент кафедры педиатрии №1 ФГБОУ ВО КубГМУ
    Tел. (861) 268-69-99
    E-mail:  

     

    Нам помогают:


    Лебедев Владимир Вениаминович, к.м.н., врач гематолог высшей категории, зав отделением  (фото)

    Tел. 268-53-75
    E-mail:   orfanny.zab@dkkb-kk.ru

     

    Атаянц Ольга Константиновна, к.м.н., врач детский кардиолог высшей категории, заведующая ревматологическим отделением ГБУЗ ДККБ (фото)
    Tел. 268-53-82
    E-mail:   orfanny.zab@dkkb-kk.ru

     

    Черняк Ирина Юрьевна, к.м.н., врач детский эндокринолог высшей категории, заведующая эндокринологическим отделением ГБУЗ ДККБ (фото) 

    E-mail:   orfanny.zab@dkkb-kk.ru

     

    Черняева Татьяна Олеговна, медицинский психолог ГБУЗ ДККБ (фото)

    Тел. 268-52-57

    E-mail:   orfanny.zab@dkkb-kk.ru

     

    Ефремов Андрей Михайлович, врач травматолог-ортопед высшей категории, заведующий отделением травматологии и ортопедии ГБУЗ ДККБ

    Тел. 268-57-98, 268-52-96

    E-mail:   orfanny.zab@dkkb-kk.ru

     

    Брус Елена Евгеньевна, юрист ГБУЗ ДККБ

    Тел. 262-64-84

    E-mail:   orfanny.zab@dkkb-kk.ru

  • Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

    Утвержден постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012г № 403

     

    №п/п

    Заболевание

    Раздел медицины

    Код по МКБ X

    1.       

    Апластическая анемия неуточненная

    Гематология

    D 61.9

    2.       

    Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)

    Врожденные и генетические заболевания

    E 83.0

    3.       

    Болезнь "кленового сиропа"

    Врожденные и генетические заболевания

    E 71.0

    4.       

    Другие сфинголипидозы: болезнь Ниманна-Пика, Фабри (Фабри-Андерсона)

    Врожденные и генетические заболевания

    E 75.2

    5.       

    Гомоцистинурия

    Врожденные и генетические заболевания

    E 72.1

    6.       

    Недостаточность галактокиназы, галактоземия

    Врожденные и генетические заболевания

    E 74.2

    7.       

    Гемолитико-уремический синдром

    Гематология

    D 59.3

    8.       

    Нарушения обмена лизина и гидроксилизина: глютарикацидурия, гиперлизинемия

    Педиатрия

    E 72.3

    9.       

    Дефект в системе комплемента

    Гематология

    D 84.1

    10.   

    Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)

    Пульмонология

    I 27.1

    11.   

    Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер)

    Врожденные и генетические заболевания

    E 76.0

    12.   

    Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера)

    Врожденные и генетические заболевания

    E 76.1

    13.   

    Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами)

    Врожденные и генетические заболевания

    E 76.2

    14.   

    Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)

    Врожденные и генетические заболевания

     E 71.1

    15.   

    Нарушения обмена жирных кислот

    Врожденные и генетические заболевания

    E 71.3

    16.   

    Наследственный дефицит факторов свертываемости крови: II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)

    Врожденные и генетические заболевания

    D 68.2

    17.   

    Незавершенный остеогенез

    Ортопедия

    Q 78.0

    18.   

    Острая перемежающая (печеночная) порфирия

    Врожденные и генетические заболевания

    E 80.2

    19.   

    Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)

    Гематология

    D 59.5

    20.   

    Преждевременная половая зрелость центрального происхождения

    Эндокринология

    E 22.8

    21.   

    Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)

    Гематология

    D 69.3

    22.   

    Тирозинемия

    Врожденные и генетические заболевания

    E 70.2

    23.   

    Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)

    Врожденные и генетические заболевания

    E 70.0

    E 70.1

    24.   

    Юношеский артрит с системным началом

    Врожденные и генетические заболевания

    M 08.2

     

     В настоящее время сформировано два перечня редких заболеваний.

    1. Первый перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности, включает в себя 24 заболевания, для каждой позиции приведен код по Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра. Это заболевания, для которых в настоящее время имеется патогенетическое лечение, т.е. лечение, направленное на устранение патологического процесса, а не симптомов.

    2. Второй перечень включает все заболевания, которые на основе статистики, характеризующей их распространенность на территории России, можно отнести к редким (критерий отнесения не более 10 случаев на 100 тысяч населения), вне зависимости от того, существуют ли на сегодняшний день для этих заболеваний методы лечения и адекватная лекарственная терапия. В перечень вошли свыше 230 нозологических форм и групп болезней.

     




  • Оказание медицинской и лекарственной помощи осуществляется в соответствии с нормативными документами. Федеральный закон РФ от 21.11.2011 №323 "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" регулирует отношения в сфере охраны здоровья граждан и определяет правовые, организационные и экономические основы охраны здоровья. Этим документом введено законодательное определение "орфанное заболевание", регламентирован правовой статус таких больных. В качестве критерия был принят уровень 10 случаев заболевания на 100 тысяч человек, т. е. 1 больной на 10 тысяч населения.

    Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года №403 утверждены перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

    Благодаря принятым документам было законодательно признано и определено понятие орфанное (редкое) заболевание и сформированы направления их учета.

    Приказ МЗ РФ от 19.11.2012 950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления», утвердил формы извещений на включение, внесение изменений и исключение сведений о пациентах, страдающих орфанными заболеваниями. Ведение Федерального регистра осуществляется Министерством здравоохранения Российской Федерации на основании содержащихся в региональном сегменте сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний.

    Орфанные заболевания существуют во всех классах болезней, условно их можно разделить на 2 большие группы: генетически обусловленные формы (80%) и другие (кардиологические, инфекционные, эндокринологические и т.д.).

    В соответствии с ФЗ от 21.11.2011 г. №323- ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», постановлением Правительства РФ от 26.04.2012 г. №403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» и приказа Министерства здравоохранения РФ от 19.11.2012г. №950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления», а также в соответствии с Программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи, органы государственной власти субъектов РФ разрабатывают и утверждают территориальные программы госгарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи.

    В соответствии с п. 9 статьи 83 ФЗ «Об основах охраны здоровья» пациенты с орфанными заболеваниями должны обеспечиваться лекарственной терапией за счет средств бюджетов субъектов РФ. Гарантии по обеспечению граждан лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний закреплены постановлением Правительства РФ от 28.11.2014г. №1273 «О программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2015 год и на плановый период 2016 и 2017 годов». Однако такие орфанные заболевания, как гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше, входят в перечень заболеваний программы «Семь нозологий», и закупка препаратов для их лечения осуществляется централизованно, за счет средств федерального бюджета. Каждый пациент, имеющий право на получение льготного обеспечения лекарственными средствами по программе «Семь нозологий», обязательно вносится в Федеральный регистр, ведение которого на данный момент регулируется постановлением Правительства РФ от 26.04.2012 №404. Таким образом, одна группа пациентов с четырьмя редкими заболеваниями, получает лекарственное обеспечение за счет средств федеральной программы, отлично зарекомендовавшей себя с точки зрения клинической эффективности и финансовой поддержки. Каждый субъект РФ самостоятельно разрабатывает систему организации лекарственной помощи больным с орфанными заболеваниями.

    Разработаны и утверждены Программы по развитию здравоохранения и подпрограммы "Совершенствование системы лекарственного обеспечения» и включают мероприятия, направленные на улучшение оказания лекарственной помощи гражданам, имеющим право на государственную социальную помощь, в том числе: обеспечение лекарственными препаратами для лечения больных с редкими (орфанными) заболеваниями. Кроме этого, во всех субъектах Федерации ведутся: - региональный сегмент регистра больных орфанными заболеваниями, - разработан Порядок работы по формированию и ведению регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

    Ведение регионального сегмента осуществляется уполномоченными органами исполнительной власти субъектов Российской Федерации и формируется на основании сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень.

    Эти сведения представляются в уполномоченный орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации, в котором указанные лица проживают, медицинскими организациями, в которых эти лица находятся на медицинском обслуживании, в том числе медицинскими организациями, находящимися в ведении Федерального медико-биологического агентства.

    Таким образом, установление диагноза орфанного заболевания осуществляется в клиниках федерального центра и медицинских организациях субъекта федерации. Ответственное лицо медицинской организации, установившей диагноз орфанного заболевания, подает все необходимые сведения о лицах в уполномоченный орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации, в котором данные лица проживают. При постановке на учет пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, направляют для консультаций, уточнения диагноза, определения лекарственной терапии к главным внештатным специалистам соответствующего профиля территориальных медицинских организаций. При необходимости больные могут быть направлены на консультации в федеральные учреждения здравоохранения. Медицинская организация, в которой пациент находится на обслуживании, составляет заявки на лекарственные препараты и направляет их в орган управления здравоохранением субъекта. После рассмотрения заявок на лекарственные препараты, медицинские изделия и специализированные продукты лечебного питания и принятия решения о закупке, проводится процедура аукционной закупки за счет средств бюджета субъекта федерации.

    Информация о поступлении лекарственных препаратов на территорию позволяет врачам медицинских организаций, в которых больные с орфанными заболеваниями находятся на медицинском обслуживании, выписывать рецепты на лекарственные препараты. Таким образом, нормативно-правовое регулирование организации лекарственно помощи больным с орфанными заболеваниями в субъектах РФ позволяет повысить доступность пациентов в дорогостоящей терапии.

    Перечень ЖНВЛП утверждается ежегодно, другие перечни – не реже одного раза в три года.  Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов для медицинского применения на 2017 год аналогичен перечню таких препаратов на 2016 год (распоряжение от 28 декабря 2016 года №2885-р).  Распоряжение подготовлено МЗ России в соответствии с постановлением правительства от 29 октября 2010 года №865 «О государственном регулировании цен на лекарственные препараты, включённые в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов».

     В соответствии с постановлением от 28 августа 2014 года №871, Правительство России утверждает:

    ·                     Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов для медицинского применения (далее – ЖНВЛП);

    ·                     Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, в том числе лекарственных препаратов для медицинского применения, назначаемых по решению врачебных комиссий медицинских организаций;

    ·                     Перечень лекарственных препаратов, предназначенных для обеспечения лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей;

    ·                     Минимальный ассортимент лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи.

    Принятые решения направлены на реализацию Федеральных Законов от 12 апреля 2010 года №61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств», от 21 ноября 2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в российской федерации» в части обеспечения российских граждан лекарственными препаратами, включёнными в перечень ЖНВЛП, и государственного регулирования цен на эти лекарственные препараты.

     

     






  • ЧТО такое РЕДКИЕ (орфанные) ЗАБОЛЕВАНИЯ

     

    Редкие (орфанные) заболевания - это встречающиеся у небольшого числа людей относительно общей численности населения жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, при отсутствии лечения приводящие к смерти или пожизненной инвалидизации пациентов.

     

    как часто встречаются РЕДКИЕ (орфанные) ЗАБОЛЕВАНИЯ

     

    Впервые в России понятие «редкие (орфанные) заболевания» на государственном уровне было введено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» № 323-ФЗ в 2011 году, как заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек, то есть 1 на 10 тыс.

     

    СКОЛЬКО СУЩЕСТВУЕТ РЕДКИХ (орфанных) ЗАБОЛЕВАНИЙ

     

    На сегодняшний момент насчитывается около 8 тыс. орфанных заболеваний.

     

    ПРИЧИНЫ РЕДКИХ (орфанных) ЗАБОЛЕВАНИЙ

     

    Подавляющее большинство редких (орфанных) заболеваний является генетическим, но встречаются болезни, имеющие аутоиммунное, токсическое или инфекционное происхождение. Причины появления некоторых из них неизвестны. 

     

    когда могут проявиться симптомы РЕДКИХ (орфанных) ЗАБОЛЕВАНИЙ

     

    Симптомы большинства редких (орфанных) заболеваний проявляются сразу после рождения или в детстве; однако, некоторые дают о себе знать уже во взрослом возрасте.

     

    ДИАГНОСТИКА РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ

     

    Многие редкие заболевания уже можно диагностировать с помощью различных методов анализа биологических образцов (молекулярно-генетическими, цитогенетическими,  иммунологическими, биохимическими и др.)

    В 2017 году впервые два федеральных российских учреждения – ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» (Москва) и Томский НИИ медицинской генетики ФГБНУ ТНИМЦ (Томск), подведомственные ФАНО России, получили государственное задание на оказание диагностической помощи пациентам с наследственными заболеваниями.

     

    ЛЕЧЕНИЕ РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ

     

    Для некоторых редких (орфанных) заболеваний в настоящее время имеется патогенетическое лечение, т.е. лечение, направленное на устранение патологического процесса, а не симптомов.

    Однако, для большинства редких болезней не существует эффективного лечения. Лечение пациентов в таких случаях направлено на увеличение продолжительности и улучшение качества жизни.

     

    МЕДИЦИНСКИЕ И СОЦИАЛЬНЫЕ ПОСЛЕДСТВИЯ РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ

     

    Для многих редких (орфанных) заболеваний характерно нарушение двигательной активности, психической деятельности, проблемы со слухом и зрением, возможно существенное изменение внешности пациента.

    Поэтому кроме лечения зачастую таким больным требуется психологическая и социальная поддержка.

     

    возможности оказания помощи детям с РЕДКИми (ОРФАННЫми) ЗАБОЛЕВАНИями В ГБУЗ ДККБ

     

    В условиях Государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Детская краевая клиническая больница" (ГБУЗ ДККБ) есть возможность оказания амбулаторно-поликлинической помощи детям с редкими (орфанными) заболеваниями посредством консультирования узкими специалистами, возможность проведения дополнительных методов обследования, оказания психологической помощи пациентам, при необходимости - проведения их стационарного лечения.

    Кроме этого, на базе ГБУЗ ДККБ открыты школы "Коррекции и профилактики ожирения" и "Диабета", где дети и их родители также могут получить необходимую для них информацию по улучшению качества их жизни.