Министерства здравоохранения
Краснодарского края
г. Краснодар
Площадь Победы, 1
8 (861) 290-00-95
пн-пт c 8:00 до 15:00 (сб, вс - выходной)
Интерактивный кабинет кардиолога Версия для слабовидящих

Специалисты Детской краевой клинической больницы выявили и первые в России описали редкую форму заболевания надпочечников

2018 — 25 января

Врачи эндокринологического отделения детской краевой клинической больницы выявили и описали семейную глюкокортикоидную недостаточность - редкое заболевание надпочечников.
В возрасте 6 месяцев в семье N родители стали отмечать у своего первенца потемнение кожных покровов. Спустя некоторое время у ребенка появился приступ выраженной слабости и судороги, в связи, с чем его госпитализировали в реанимационное отделение центральной районной больницы по месту жительства. После стабилизации состояния пациента выписали из стационара. Через месяц состояние малыша ухудшилось, повысилась температура, повторились судороги, снизился уровень сахара в крови, по линии санитарной авиации он в экстренном порядке был доставлен в реанимационное отделение детской краевой клинической больницы.
После обследования был установлен диагноз хроническая первичная надпочечниковая недостаточность. Врачами эндокринологического отделения была назначена терапия, после которой состояние ребенка улучшилось, судороги больше не повторялись, кожные покровы посветлели.
Через полгода в семье N родился второй ребенок. У которого в 6 месяцев было отмечено изменение цвета кожных покровов, а в 8 месяцев снизился уровень сахара в крови. Малыш был направлен на консультацию врача – детского эндокринолога детской краевой клинической больницы, где ему также выставили диагноз хроническая первичная надпочечниковая недостаточность. Назначенная терапия врачами привела к улучшению состояния ребенка.
Учитывая наличие глюкокортикоидной недостаточности у двух детей из одной семьи, специалисты эндокринологического отделения больницы назначили детям молекулярно-генетическое исследование в Национальном медицинском центре эндокринологии, где установили причину заболевания – у обоих детей из семьи N выявлена мутация генов характерная для этого заболевания.
Установление причины заболевания чрезвычайно важно для модифицирования проводимого лечения, прогнозирования развития возможных осложнений и сопутствующих нарушений функции других органов, а так же для проведения медико-генетического консультирования семьи.
При данном заболевании первые симптомы обычно проявляются в раннем возрасте, носят незначительный характер и остаются не замеченными, однако, со временем, присоединяются слабость, сонливость, судороги и снижение уровня сахара в крови. Вышеуказанная клиника заболевания и имела место в описанных случаях.
На сегодняшний день ребята чувствуют себя хорошо, наблюдаются у врача – детского эндокринолога детской краевой клинической больницы, по показаниям им осуществляются необходимые обследования, коррекция лечения.