Международный день редких заболеваний

Самый редкий день в календаре – 29 февраля – в 2008 году получил статус Международного дня редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day). Этот день призывает обратить внимание общественности на проблемы людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность об орфанных болезнях и их влиянии на жизнь людей

В России понятие «редкие (орфанные) заболевания» на государственном уровне впервые было введено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» № 323-ФЗ в 2011 году, как заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек, то есть 1 на 10 тыс., с подробным перечнем редких заболеваний и регистром пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами.

Сложность раннего диагностирования болезни заключается в том, что у каждого пациента симптомы могут проявляться по-разному, часто симптомы орфанного заболевания напоминают более распространенные.

Для диагностики редких наследственных заболеваний разработаны специальные программы, включающие этап селективного скрининга.

В основном, орфанные заболевания являются генетическими (около 90%) и сопровождают человека всю его жизнь. Но встречаются болезни, имеющие аутоиммунное, токсическое или инфекционное происхождение. Причины появления некоторых из них неизвестны. Большая часть орфанных заболеваний – тяжелые хронические заболевания, многие из которых – жизнеугрожающие.

Симптомы большинства редких заболеваний проявляются сразу после рождения или в детстве, некоторые дают о себе знать уже во взрослом возрасте. Для многих орфанных заболеваний характерно нарушение двигательной активности, психической деятельности, проблемы со слухом и зрением, возможно существенное изменение внешности пациента. Поэтому кроме лечения зачастую таким больным требуется психологическая и социальная поддержка. Большинство редких болезней неизлечимы.

Лечение пациентов в таких случаях направлено на увеличение продолжительности и улучшение качества жизни. Важно выявлять редкие заболевания на ранней стадии, чтобы вовремя начать лечение. Терапия для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, как правило, должна проводиться пожизненно.

Лечение ряда заболеваний оплачивается государством - по программе высокозатратных технологий. В 2019 году перечень заболеваний по этой программе был расширен с 7 до 12 заболеваний. Пациенты с заболеваниями из этого перечня имеют право на получение лечения за счет федерального бюджета.

В 2019 году в ГБУЗ "Детская краевая клиническая больница" получали помощь 99 детей с орфанными заболеваниями, среди которых такие недуги, как нарушение обмена жирных кислот, болезнь Вильсона, синдром Эванса, апластическая анемия неуточнённая, наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра).

В условиях нашей больницы есть возможность оказания амбулаторно-поликлинической помощи детям с редкими (орфанными) заболеваниями посредством консультирования узкими специалистами, проведения дополнительных методов обследования, оказания психологической помощи пациентам, при необходимости - проведения их стационарного лечения.